Las leyes de Mendel también se cumplen en las personas, aunque no podemos hacer cruces experimentales. Para estudiar la herencia humana se analizan familias con árboles genealógicos. Además aparecen casos especiales: alelos múltiples, codominancia y genes situados en los cromosomas sexuales.
Objetivos
- Explicar cómo se determina el sexo en la especie humana
- Resolver problemas de grupos sanguíneos (alelos múltiples y codominancia)
- Resolver problemas de herencia ligada al cromosoma X
- Interpretar árboles genealógicos sencillos
- Conocer algunas enfermedades genéticas y su diagnóstico
1. Los cromosomas humanos
Las células humanas tienen 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales (X e Y). El conjunto ordenado de los cromosomas de una célula se llama cariotipo.
Determinación del sexo
- Mujer: XX → todos sus óvulos llevan X.
- Hombre: XY → la mitad de sus espermatozoides llevan X y la otra mitad Y.
- XX × XY → ½ XX (chica) y ½ XY (chico).
Es el espermatozoide el que determina el sexo; la probabilidad de cada sexo es del 50 % en cada nacimiento.
2. Los grupos sanguíneos ABO
El grupo sanguíneo depende de un gen con tres alelos (alelos múltiples): Iᴬ, Iᴮ e i. Iᴬ e Iᴮ son codominantes entre sí y ambos dominan sobre i.
| Grupo (fenotipo) | Genotipos posibles |
|---|---|
| A | IᴬIᴬ o Iᴬi |
| B | IᴮIᴮ o Iᴮi |
| AB | IᴬIᴮ |
| 0 | ii |
Padre Iᴬi × madre Iᴮi
- Gametos del padre: Iᴬ, i. Gametos de la madre: Iᴮ, i.
- Hijos: IᴬIᴮ, Iᴬi, Iᴮi, ii.
¼ grupo AB, ¼ grupo A, ¼ grupo B, ¼ grupo 0: pueden tener hijos de los cuatro grupos.
3. Herencia ligada al sexo
Algunos genes están en el cromosoma X y no tienen equivalente en el Y. Las mujeres (XX) tienen dos alelos; los hombres (XY) solo uno, así que basta un alelo recesivo para que un hombre manifieste el carácter.
- Daltonismo: dificultad para distinguir ciertos colores (alelo recesivo Xᵈ).
- Hemofilia: la sangre coagula mal (alelo recesivo Xʰ).
| Genotipo | Fenotipo |
|---|---|
| XᴰXᴰ | Mujer de visión normal |
| XᴰXᵈ | Mujer de visión normal, portadora |
| XᵈXᵈ | Mujer daltónica |
| XᴰY | Hombre de visión normal |
| XᵈY | Hombre daltónico |
Madre portadora × padre de visión normal
- XᴰXᵈ × XᴰY.
- Hijas: XᴰXᴰ o XᴰXᵈ → todas de visión normal (la mitad portadoras).
- Hijos: XᴰY o XᵈY → la mitad daltónicos.
Probabilidad de que un hijo varón sea daltónico: ½. Probabilidad total de un descendiente daltónico: ¼.
4. Árboles genealógicos y enfermedades genéticas
En un árbol genealógico los hombres se representan con cuadrados y las mujeres con círculos; los afectados se rellenan. Si dos padres sanos tienen un hijo afectado, el carácter es recesivo y los dos padres son portadores.
| Enfermedad | Tipo de herencia |
|---|---|
| Fibrosis quística | Autosómica recesiva |
| Enfermedad de Huntington | Autosómica dominante |
| Hemofilia, daltonismo | Recesiva ligada al cromosoma X |
| Síndrome de Down | Alteración del número de cromosomas (no suele heredarse de los padres) |
Recuerda
- 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas + XX (mujer) o XY (hombre).
- Grupos ABO: tres alelos; Iᴬ e Iᴮ codominantes, i recesivo.
- Herencia ligada al X: los hombres manifiestan el alelo recesivo con una sola copia.
- Padres sanos con hijo afectado → carácter recesivo, padres portadores.
- Consejo genético y diagnóstico prenatal ayudan a prevenir enfermedades hereditarias.
¡Ahora te toca a ti!
Comprueba que lo has entendido con los ejercicios y repasa con el resumen.