Las mutaciones cambian el material genético: aportan variabilidad para la evolución y pueden causar enfermedades y cáncer.
Clasificación
- Somáticas / germinales.
- Génicas (sustitución, inserción, deleción), cromosómicas (deleción, duplicación, inversión, translocación), genómicas (poliploidía, aneuploidía).
- Down 47,+21; Turner 45,X; Klinefelter 47,XXY.
Efectos y causas
- Silenciosa, de sentido erróneo, sin sentido, corrimiento de lectura.
- Mutágenos: UV (dímeros de timina), rayos X, análogos de bases, alquilantes, virus.
- Reparación: corrección de la polimerasa, reparación por escisión.
- Cáncer: oncogenes y genes supresores (p53).
Errores frecuentes
- Pensar que toda mutación es perjudicial o se hereda.
- Confundir transición y transversión.
- Olvidar que una deleción de 3 nucleótidos no desplaza el marco de lectura.