Una mutación es un cambio en el material genético que puede transmitirse. Son la fuente última de variabilidad genética y, por tanto, la materia prima de la evolución; pero también pueden causar enfermedades hereditarias o cáncer. Pueden ser espontáneas (errores de la replicación) o inducidas por agentes mutágenos.
Objetivos
- Clasificar las mutaciones según las células afectadas y según su extensión
- Explicar los efectos de las mutaciones génicas sobre la proteína
- Identificar agentes mutágenos físicos, químicos y biológicos
- Relacionar las mutaciones con la reparación del ADN, la evolución y el cáncer
1. Tipos de mutaciones
- Somáticas: afectan a células del cuerpo; no se heredan (pueden originar un cáncer).
- Germinales: afectan a los gametos o a sus células precursoras; se transmiten a la descendencia.
| Según su extensión | Qué cambia | Ejemplos |
|---|---|---|
| Génicas (puntuales) | La secuencia de nucleótidos de un gen | Sustituciones, inserciones, deleciones |
| Cromosómicas (estructurales) | La estructura de un cromosoma | Deleción, duplicación, inversión, translocación |
| Genómicas (numéricas) | El número de cromosomas | Poliploidías (3n, 4n), aneuploidías (trisomías, monosomías) |
2. Mutaciones génicas
- Sustitución de bases: transición (una púrica por otra púrica o pirimidínica por pirimidínica) o transversión (púrica por pirimidínica o al revés).
- Inserción o deleción de nucleótidos: si no son múltiplo de 3, provocan un corrimiento del marco de lectura: cambian todos los codones posteriores.
| Efecto sobre la proteína | Qué ocurre |
|---|---|
| Silenciosa (sinónima) | El nuevo codón codifica el mismo aminoácido (gracias a la degeneración del código) |
| De sentido erróneo (cambio de sentido) | Cambia un aminoácido; la proteína puede funcionar peor o no funcionar |
| Sin sentido | Aparece un codón de terminación: proteína truncada |
| Corrimiento de lectura | Cambian todos los aminoácidos siguientes; suele aparecer un stop prematuro |
Anemia falciforme
Una sustitución en el gen de la β-globina cambia el codón GAG por GUG: en la posición 6 de la proteína se sustituye ácido glutámico por valina. La hemoglobina alterada polimeriza con poco oxígeno y deforma los glóbulos rojos en forma de hoz.
3. Mutaciones cromosómicas y genómicas
- Deleción: pérdida de un fragmento (síndrome del maullido de gato, deleción en el cromosoma 5).
- Duplicación: un fragmento aparece repetido; fuente de genes nuevos en la evolución.
- Inversión: un fragmento gira 180°.
- Translocación: un fragmento cambia de cromosoma (algunas leucemias).
| Aneuploidía humana | Cariotipo | Causa habitual |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | 47, +21 (trisomía del 21) | No disyunción en la meiosis |
| Síndrome de Turner | 45, X | Monosomía del cromosoma X |
| Síndrome de Klinefelter | 47, XXY | Un cromosoma X adicional |
4. Agentes mutágenos y reparación
| Tipo | Ejemplos | Efecto |
|---|---|---|
| Físicos | Radiación ultravioleta | Forma dímeros de timina entre timinas contiguas |
| Físicos | Radiaciones ionizantes (rayos X, gamma) | Roturas de la doble hélice |
| Químicos | Análogos de bases (5-bromouracilo), agentes alquilantes, ácido nitroso, benzopireno (humo del tabaco) | Apareamientos erróneos, modificación de bases |
| Biológicos | Virus, transposones | Inserción de secuencias en el genoma |
La célula dispone de sistemas de reparación: la ADN polimerasa corrige sus propios errores (actividad exonucleasa 3′→5′), otros sistemas reparan los apareamientos erróneos y la reparación por escisión elimina el fragmento dañado (por ejemplo, un dímero de timina) y lo rellena usando la hebra complementaria como molde.
Recuerda
- Somáticas (no se heredan) frente a germinales (se heredan).
- Génicas, cromosómicas y genómicas.
- Efectos: silenciosa, de sentido erróneo, sin sentido, corrimiento del marco de lectura.
- Mutágenos físicos (UV: dímeros de timina), químicos y biológicos; la célula repara gran parte del daño.
- Las mutaciones aportan variabilidad para la evolución y pueden causar cáncer (oncogenes, supresores).
¡Ahora te toca a ti!
Comprueba que lo has entendido con los ejercicios y repasa con el resumen.