Variation génétique et santé

ULUMINE · SVT · Première

Retravailler : Variation génétique et santé

Kit de remédiation

Prénom : ……………………………Date : ……………………Score : ……… / 10

1. Exercice 1 — Coche « Vrai » ou « Faux ».

   Rappel : chaque individu possède deux allèles de chaque gène, un hérité de chaque parent.
   Affirmation : un allèle récessif ne s’exprime dans le phénotype que si l’individu en possède deux exemplaires (homozygote).

   VraiFaux

2. Exercice 2 — Coche la bonne réponse.

   Le gène CFTR, dont certains allèles mutés causent la mucoviscidose, code une protéine membranaire. Quel est son rôle ?

   • C’est un canal qui laisse passer les ions chlorure
   • C’est une enzyme qui digère l’amidon
   • C’est un anticorps
   • C’est une hormone

3. Exercice 3 — Relie chaque élément de gauche à celui de droite.

   Rappel : le phénotype se décrit à trois échelles. Associe chaque échelle au phénotype d’une personne atteinte de mucoviscidose.

   1. 1. Phénotype moléculaire•
   2. 2. Phénotype cellulaire•
   3. 3. Phénotype macroscopique•

   • •A. Protéine CFTR absente ou défectueuse
   • •B. Infections pulmonaires répétées et gêne respiratoire
   • •C. Les ions chlorure ne sortent plus normalement des cellules

4. Exercice 4

   Rappel : deux parents hétérozygotes (N//m) produisent chacun la moitié de gamètes N et la moitié de gamètes m. Le tableau de croisement donne 4 cases équiprobables : N//N, N//m, m//N, m//m.
   Quelle est la probabilité qu’un de leurs enfants ne soit pas atteint de mucoviscidose ? (Fraction ou nombre décimal.)

   Écris tes calculs :

   Réponse : ………………

5. Exercice 5

   Rappel : un parent homozygote m//m ne produit que des gamètes m ; un parent hétérozygote N//m produit autant de gamètes N que de gamètes m.
   Un père atteint de mucoviscidose (m//m) et une mère porteuse saine (N//m) ont un enfant. Quelle est la probabilité que l’enfant soit atteint ?

   Écris tes calculs :

   Réponse : ………………

6. Exercice 6 — Coche « Vrai » ou « Faux ».

   Rappel : une maladie multifactorielle dépend de plusieurs gènes et de l’environnement.
   Affirmation : une personne qui porte un allèle de prédisposition au diabète de type 2 développera forcément la maladie.

   VraiFaux

7. Exercice 7 — Coche la bonne réponse.

   Qu’est-ce qu’un oncogène ?

   • Un gène dont la forme mutée stimule la division cellulaire de façon excessive
   • Un gène qui protège toujours contre le cancer
   • Un virus qui infecte les bactéries
   • Une protéine du système immunitaire

8. Exercice 8 — Relie chaque élément de gauche à celui de droite.

   Associe chaque facteur de risque au cancer auquel il est associé.

   1. 1. Fumée de tabac•
   2. 2. Rayonnements UV•
   3. 3. Papillomavirus humains (HPV)•

   • •A. Cancer du col de l’utérus
   • •B. Cancers de la peau, dont le mélanome
   • •C. Cancer du poumon

9. Exercice 9 — Complète les trous.

   Rappel : dans une population de bactéries, des mutations aléatoires apparaissent en permanence, avant tout traitement. Complète avec un seul mot par trou.

   Avant le traitement, quelques bactéries portent déjà par hasard un allèle de  . L’antibiotique élimine les bactéries  . Les bactéries résistantes survivent et deviennent majoritaires : l’antibiotique ne crée pas la résistance, il la  .

10. Exercice 10 — Relie chaque élément de gauche à celui de droite.

    Associe chaque mode de transfert horizontal de gènes entre bactéries à son principe.

    1. 1. Conjugaison•
    2. 2. Transformation•
    3. 3. Transduction•

    • •A. Absorption d’ADN libre présent dans le milieu
    • •B. Transfert d’ADN par un virus de bactéries (bactériophage)
    • •C. Transfert d’un plasmide par contact entre deux bactéries

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