Chaque être humain porte un génome unique, hérité de ses deux parents, eux-mêmes héritiers de leurs propres parents… En comparant les génomes actuels et ceux extraits d’ossements anciens, on peut reconstituer une partie de l’histoire des populations humaines : leurs origines, leurs migrations et leurs métissages, y compris avec des humains aujourd’hui disparus.
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Objectifs
- Décrire la variabilité génétique au sein de l’espèce humaine et son origine
- Calculer un nombre de générations et un nombre d’ancêtres théoriques
- Expliquer pourquoi deux humains partagent forcément des ancêtres communs
- Montrer ce que les génomes révèlent des migrations d’Homo sapiens
- Exploiter les données de l’ADN ancien sur les métissages avec Néandertal et Denisova
1. Un génome unique, une espèce peu diversifiée
Le génome humain compte environ 3,1 milliards de paires de bases par lot haploïde. Deux humains pris au hasard ont des séquences identiques à environ 99,9 % : ils diffèrent en moyenne d’environ un nucléotide sur mille. Ces différences, principalement des polymorphismes d’un seul nucléotide, résultent de mutations apparues au fil des générations dans la lignée germinale puis transmises.
- Chaque individu possède une combinaison unique d’allèles (sauf les vrais jumeaux) : la moitié vient de sa mère, l’autre de son père.
- Chaque enfant porte aussi quelques dizaines de mutations nouvelles, absentes chez ses parents.
- Par comparaison, la diversité génétique de l’espèce humaine est plus faible que celle des chimpanzés : l’espèce humaine est issue d’une population ancestrale de taille réduite, et son expansion est récente.
2. Générations et ancêtres théoriques
Pour relier une durée à une généalogie, on estime la durée moyenne d’une génération (l’âge moyen des parents à la naissance des enfants), souvent prise entre 25 et 30 ans chez l’être humain.
Nombre de générations = durée ÷ durée d’une génération
Nombre d’ancêtres théoriques à la génération n = 2ⁿ
Remonter de 1 000 ans
- Avec une génération de 25 ans : 1 000 ÷ 25 = 40 générations.
- Nombre d’ancêtres théoriques à la 40e génération : 240 ≈ 1,1 × 1012, soit plus de mille milliards.
- Or la population humaine mondiale il y a 1 000 ans était de l’ordre de quelques centaines de millions de personnes.
Le nombre d’ancêtres réels est forcément bien plus petit que le nombre théorique : les mêmes personnes apparaissent plusieurs fois dans un arbre généalogique.
3. Les migrations d’Homo sapiens inscrites dans les génomes
- Les plus anciens fossiles attribués à Homo sapiens ont été découverts en Afrique (site de Jebel Irhoud, au Maroc, daté d’environ 300 000 ans).
- La diversité génétique est la plus grande au sein des populations africaines. Elle diminue globalement avec la distance à l’Afrique : chaque petit groupe qui a migré n’emportait qu’une partie de la diversité de sa population d’origine (effets fondateurs successifs).
- Les données génétiques indiquent une grande dispersion hors d’Afrique il y a environ 60 000 à 70 000 ans, à l’origine du peuplement des autres continents.
4. L’ADN ancien et les métissages
Depuis une quinzaine d’années, on sait extraire et séquencer l’ADN d’ossements fossiles (paléogénomique). Cet ADN est fragmenté, peu abondant et souvent contaminé par de l’ADN moderne, ce qui impose des précautions. Les plus anciens ADN humains séquencés ont environ 400 000 ans.
| Population ancienne | Ce qu’on en sait | Trace dans les génomes actuels |
|---|---|---|
| Néandertaliens | Europe et Asie occidentale, disparus il y a environ 40 000 ans | Environ 2 % du génome des populations actuelles non africaines |
| Dénisoviens | Connus surtout par leur ADN, extrait de quelques fragments d’os et de dents (grotte de Denisova, Sibérie) | Quelques pourcents chez certaines populations d’Océanie (Papous, Aborigènes d’Australie), traces plus faibles en Asie |
Ces fragments de génome ne peuvent s’expliquer que par des croisements féconds entre Homo sapiens et ces humains, après la sortie d’Afrique : c’est pourquoi l’héritage néandertalien est quasi absent des génomes africains.
Un allèle hérité devenu avantageux
- Une version du gène EPAS1, intervenant dans la réponse au manque d’oxygène, est fréquente chez les Tibétains.
- Sa séquence est très proche de celle trouvée chez les Dénisoviens.
Cet allèle, hérité d’un métissage, a été favorisé par la sélection naturelle en haute altitude.
5. Des allèles sélectionnés selon les modes de vie
La fréquence de certains allèles varie entre populations parce que la sélection naturelle les a favorisés dans certains environnements. Exemple : les allèles de persistance de la lactase (capacité à digérer le lait à l’âge adulte) sont fréquents dans des populations pratiquant l’élevage laitier depuis des millénaires et rares ailleurs. D’autres allèles concernent la pigmentation de la peau ou la résistance à certaines maladies infectieuses.
À retenir
- Deux humains ont des génomes identiques à environ 99,9 % ; les différences viennent de mutations transmises, et chaque génome est unique.
- Nombre de générations = durée ÷ durée d’une génération (25 à 30 ans) ; nombre d’ancêtres théoriques à la génération n = 2ⁿ.
- Le nombre d’ancêtres théoriques dépasse vite la population réelle : tous les humains partagent des ancêtres communs.
- Homo sapiens est apparu en Afrique (≈ 300 000 ans), où la diversité génétique est maximale, puis a migré hors d’Afrique (≈ 60 000 à 70 000 ans).
- L’ADN ancien révèle des métissages avec Néandertaliens (≈ 2 % chez les non-Africains) et Dénisoviens ; certains allèles hérités ont été sélectionnés.
Et maintenant, à toi !
Vérifie que tu as compris avec les exercices, puis révise avec la fiche.