La réplication de l’ADN est remarquablement fidèle, mais elle n’est pas parfaite. Les modifications de la séquence de l’ADN, appelées mutations, sont à l’origine de nouveaux allèles et donc de la diversité génétique des populations.
Une question sur ce cours ?
ULU, le tuteur d’ULUMINE, t’aide à partir de ce cours.
Objectifs
- Définir une mutation et en citer les différents types
- Expliquer l’origine spontanée ou induite des mutations
- Comprendre le rôle des systèmes de réparation de l’ADN
- Distinguer mutation somatique et mutation germinale
1. Qu’est-ce qu’une mutation ?
Mutation : Modification rare, aléatoire et héréditaire (transmise lors des divisions cellulaires) de la séquence de nucléotides de l’ADN.
| Type de mutation | Effet sur la séquence | Exemple (brin codant) |
|---|---|---|
| Substitution | Un nucléotide est remplacé par un autre | ATG GCA → ATG GTA |
| Délétion | Un ou plusieurs nucléotides disparaissent | ATG GCA → ATG CA |
| Insertion (addition) | Un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés | ATG GCA → ATG AGCA |
Une mutation qui touche un gène crée un nouvel allèle. Lorsqu’un gène existe sous plusieurs allèles dans une population (l’allèle le plus fréquent ne dépassant pas 99 %), on dit qu’il est polymorphe : c’est le polymorphisme génétique.
2. Des mutations spontanées ou induites
- Mutations spontanées : elles résultent d’erreurs de l’ADN polymérase lors de la réplication ou de lésions spontanées de l’ADN. Elles sont rares mais inévitables.
- Mutations induites : leur fréquence augmente sous l’effet d’agents mutagènes : rayonnements ultraviolets (UV), rayonnements ionisants (rayons X, gamma), certaines substances chimiques (dont plusieurs composés de la fumée de tabac).
Les UV et les levures
- On étale des levures sur des boîtes, puis on expose certaines boîtes aux UV pendant des durées croissantes.
- Plus l’exposition est longue, moins il se forme de colonies (mortalité) et plus la proportion de colonies mutantes augmente.
Les UV sont un agent mutagène : ils augmentent la fréquence des mutations.
3. La réparation de l’ADN
Les cellules possèdent des systèmes enzymatiques de réparation qui détectent et corrigent la plupart des erreurs et lésions de l’ADN. Une mutation correspond à une lésion ou une erreur qui n’a pas été réparée (ou mal réparée) avant la réplication suivante.
4. Mutations somatiques et germinales
| Mutation somatique | Mutation germinale | |
|---|---|---|
| Cellules touchées | Cellules du corps (peau, foie…) | Cellules de la lignée germinale, à l’origine des gamètes |
| Transmission | Aux cellules filles par mitose : formation d’un clone de cellules mutées | Aux descendants si le gamète muté participe à la fécondation |
| Conséquence | Concerne seulement l’individu (ex. : grain de beauté, certains cancers) | Peut se retrouver dans toutes les cellules de l’enfant : nouvel allèle dans la population |
Seules les mutations germinales participent à la diversité génétique transmise d’une génération à l’autre, sur laquelle agissent ensuite la sélection naturelle et la dérive.
À retenir
- Une mutation est une modification rare, aléatoire et héréditaire de la séquence d’ADN : substitution, délétion ou insertion.
- Les mutations sont spontanées (erreurs de réplication) ou induites par des agents mutagènes (UV, rayons X, substances chimiques).
- Les systèmes de réparation corrigent la plupart des lésions ; une mutation est une lésion non réparée.
- Mutation somatique : clone cellulaire, non transmise à la descendance ; mutation germinale : transmissible, source de nouveaux allèles.
Et maintenant, à toi !
Vérifie que tu as compris avec les exercices, puis révise avec la fiche.