SVT · Première

Fiche de révision : patrimoine génétique, maladies et cancers

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ULUMINE · SVT · Première

Patrimoine génétique, maladies et cancers

Du génome à la maladie : un gène (mucoviscidose), plusieurs gènes + environnement (multifactorielle), mutations somatiques accumulées (cancer).

Mucoviscidose

Gène CFTR (chromosome 7), canal chlorure
Allèle récessif : malade = homozygote
Parents porteurs sains : risque 1/4

Multifactoriel

Prédisposition ≠ déterminisme
Mode de vie déterminant

Cancer

Clone, prolifération incontrôlée, métastases
Oncogènes activés, gènes suppresseurs inactivés
Tabac, UV, HPV ; prévention et dépistage

Pièges à éviter

Le risque 1/4 vaut pour chaque naissance, indépendamment des précédentes.
Les mutations à l’origine des cancers sont le plus souvent somatiques, donc non héréditaires.

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